Tumore del colon e familiarità - quando serve la consulenza genetica
- Francesco Caruso
- 30 lug
- Tempo di lettura: 4 min
Quando si parla di tumore del colon, la domanda più frequente che mi pongono è: “Dottore, in famiglia c’è già stato… vuol dire che succederà anche a me?”. È una domanda legittima, a volte angosciante, ma fondamentale. Perché riconoscere precocemente una predisposizione familiare o ereditaria non significa vivere con la paura, ma agire con consapevolezza. E questo oggi, grazie ai progressi della genetica e alle indicazioni delle Linee Guida AIOM 2024 e ASCRS 2022, è più possibile e utile che mai.
Negli anni, ho incontrato intere famiglie segnate da questa malattia. Genitori, figli, fratelli, cugini: storie che si ripetono, a volte ignorate per decenni, fino a quando qualcuno decide di chiedere una consulenza genetica. Ed è lì che inizia una nuova storia: non di paura, ma di prevenzione.
Quanto conta la familiarità?
Secondo le Linee Guida ASCRS 2022, circa il 30% dei tumori del colon ha una componente familiare, mentre un 5% circa è riconducibile a vere e proprie sindromi ereditarie, come la sindrome di Lynch o la poliposi adenomatosa familiare (FAP). Il restante 65% è sporadico, cioè non legato a mutazioni note o ereditarie.
Ma attenzione: anche in assenza di una mutazione genetica identificabile, la presenza di più casi in famiglia (soprattutto in parenti di primo grado e con diagnosi prima dei 60 anni) è un fattore di rischio importante, che deve modificare il percorso di prevenzione. Le Linee Guida AIOM 2024 lo spiegano chiaramente: non si tratta solo di “DNA”, ma anche di modelli di sorveglianza e attenzione clinica.
Quando rivolgersi a una consulenza genetica?
Ci sono segnali ben precisi che dovrebbero far scattare un allarme e portare a valutare una consulenza genetica:
Presenza di due o più parenti di primo grado con tumore del colon o dell’endometrio.
Diagnosi in età giovanile (prima dei 50 anni).
Storia personale o familiare di tumori multipli del tratto gastrointestinale, endometrio, ovaio, pancreas, urotelio.
Individuazione di tumori del colon con instabilità dei microsatelliti (MSI-H) o deficit di mismatch repair (dMMR).
Storia di poliposi multipla (>10 polipi adenomatosi o serrati).
Parenti con diagnosi nota di sindrome di Lynch, FAP, MAP o altre forme ereditarie.
Le AIOM 2024 indicano con precisione anche i criteri di Amsterdam, i criteri di Bethesda e i nuovi algoritmi di invio. Inoltre, viene fortemente consigliato uno screening universale per la sindrome di Lynch nei pazienti con tumore del colon, mediante studio immunoistochimico o test MSI sul tessuto tumorale, in accordo con le raccomandazioni internazionali (NCCN e ASCRS).
La storia di Chiara
Chiara aveva 38 anni e due figli piccoli. Nessun sintomo, ma una storia familiare inquietante: la madre era morta a 52 anni per tumore del colon, lo zio a 49, la nonna materna per un tumore all’endometrio. A spingerla verso una consulenza genetica è stata la sorella, che aveva letto un articolo su questo argomento.
Il test genetico ha confermato la presenza di una mutazione MSH2, compatibile con sindrome di Lynch. Da quel momento, Chiara ha iniziato un programma di sorveglianza personalizzata, con colonscopia annuale, ecografie ginecologiche, controllo dell’endometrio. Oggi sta bene, e tutta la sua famiglia è stata sottoposta a screening. Un'intera generazione protetta da un gesto di consapevolezza.
E se risulto positivo al test genetico?
Ricevere una diagnosi genetica non significa “essere malati”. Significa sapere di essere a rischio. E poter adottare misure concrete per ridurre quel rischio:
Colonscopia precoce e ripetuta (a volte ogni 1-2 anni).
Valutazione ginecologica approfondita per le donne con Lynch.
In alcuni casi, anche chirurgia profilattica (colectomia, isterectomia, ooforectomia).
Sorveglianza per altri tumori associati alla mutazione identificata.
La ASCRS 2022 raccomanda di inserire questi pazienti in programmi multidisciplinari di prevenzione e follow-up, coinvolgendo chirurghi, genetisti, oncologi, gastroenterologi e psicologi. Le AIOM 2024 sottolineano l’importanza del genetic counseling pre-test, per aiutare il paziente a comprendere il significato del risultato e le implicazioni per sé e per i familiari.
La forza della prevenzione
Ho seguito personalmente una famiglia in cui, grazie all’identificazione di una mutazione APC legata alla FAP, siamo riusciti a sottoporre i figli ad endoscopie precoci, identificando e rimuovendo decine di polipi prima che si trasformassero. Una malattia che ha segnato la generazione precedente, è stata fermamente controllata nella successiva. Non per magia. Perché qualcuno ha avuto il coraggio di indagare.
Conclusioni
La familiarità per tumore del colon non è una condanna, ma una responsabilità. Le Linee Guida AIOM 2024 e ASCRS 2022 offrono oggi strumenti chiari, efficaci e personalizzati per proteggere chi è più a rischio. Ma tutto parte da una domanda: “In famiglia, c’è mai stato?”. Se la risposta è sì, non aspettare. Chiedi, approfondisci, proteggi te stesso e i tuoi cari.
Conoscere la propria storia familiare può sembrare doloroso. Ma è l’unico modo per scrivere una storia diversa per il futuro.
Dr. Francesco Caruso
Specialista in chirurgia dell’apparato digerente
Chirurgia mininvasiva, proctologia, gastroenterologia
📍 Disponibile per visite specialistiche in Calabria, Milano e telemedicina
📞 Per appuntamenti: 333 8887415
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